Има две стъпки, за да разберете дали имате целиакия: изследване и диагностика. Винаги трябва да се консултирате с лекар с опит с цьолиакия, за да осигурите правилна диагноза.
Тестване
Наличен е прост кръвен тест за изследване на целиакия. Хората с целиакия, които ядат глутен, имат по-високи от нормалните нива на определени антитела в кръвта си. Тези антитела се произвеждат от имунната система, защото тя гледа на глутена (протеините, открити в пшеницата, ръжта и ечемика) като на заплаха. Трябва да сте на диета, съдържаща глутен, за да бъде точен тестът за антитела (кръв).
Кой трябва да бъде прегледан?
- Деца над 3 години и възрастни със симптоми на целиакия трябва да бъдат изследвани
- Роднини по първа линия на хора с цьолиакия – родители, братя и сестри и деца имат риск 1 на 10 в сравнение с 1 на 100 в общата популация
- Всяко лице със свързано автоимунно заболяване или друго състояние, особено захарен диабет тип 1, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, автоимунно чернодробно заболяване, синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Уилямс и селективен дефицит на имуноглобулин А (IgA)
Изследване за цьолиакия при деца под 3-годишна възраст
От Центъра за цьолиакия на Университета в Чикаго:
„Като цяло децата с риск от цьолиакия се изследват на 2 или 3-годишна възраст, освен ако симптомите не са забелязани преди това. При деца под 3 години със симптоми тестването на антитела може да не винаги е точно.
Децата трябва да ядат зърнени храни на основата на пшеница или ечемик известно време, до една година, преди да могат да генерират автоимунен отговор към глутена, който се показва при тестване. Педиатричен гастроентеролог трябва да прецени малки деца, които изпитват неуспех в растежа или персистираща диария за целиакия.
Докато генетичният тест не може да диагностицира цьолиакия сам по себе си, той може да я изключи, ако нито един от гените не присъства, а генетичен тест може да се направи на всяка възраст.
Първата стъпка:
tTG-IgA тест
За повечето деца и възрастни най-добрият начин за изследване за цьолиакия е с антитялото за тъканна трансглутаминаза IgA (tTG-IgA) плюс IgA антитяло, за да се гарантира, че пациентът генерира достатъчно от това антитяло, за да направи теста за цьолиакия точен .
За малки деца (на възраст около 2 години или по-малко) трябва да се включат и дезаминирани глиадин IgA и IgG антитела. Всички кръвни тестове за целиакия изискват да сте на диета, съдържаща глутен, за да бъдат точни. Тестът tTG-IgA ще бъде положителен при около 93% от пациентите с целиакия, които са на диета, съдържаща глутен. Това се отнася до чувствителността на теста , която измерва доколко правилно идентифицира хората сболестта. Същият тест ще се окаже отрицателен при около 96% от здравите хора без целиакия. Това е спецификата на теста .
Съществува и малък риск от фалшиво положителен резултат от теста, особено за хора със свързани автоимунни заболявания като диабет тип 1, автоимунно чернодробно заболяване, тиреоидит на Хашимото, псориатичен или ревматоиден артрит и сърдечна недостатъчност, които нямат целиакия.
Има и други налични тестове за антитела за двойна проверка за потенциални фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, но поради възможността за фалшиви резултати от теста за антитела, биопсията на тънките черва е единственият начин за диагностициране на целиакия.
Други тестове
IgA Ендомизиално антитяло (EMA): Тестът EMA има специфичност от почти 100%, което го прави най-специфичният тест за цьолиакия, въпреки че не е толкова чувствителен като tTG-IgA теста. Около 5-10% от хората с целиакия нямат положителен EMA тест. Освен това е много скъп в сравнение с tTG-IgA и изисква използването на хранопровод на примати или човешка пъпна връв. Обикновено е запазено за трудни за диагностициране пациенти.
Общ серумен IgA: Този тест се използва за проверка на дефицит на IgA, състояние, свързано с целиакия, което може да причини фалшиво отрицателен tTG-IgA или EMA резултат. Ако имате IgA дефицит, Вашият лекар може да назначи DGP или tTG-IgG тест.
Деамидиран глиадинов пептид (DGP IgA и IgG): Този тест може да се използва за допълнителен скрининг за цьолиакия при индивиди с дефицит на IgA, който засяга 2-3% от пациентите с цьолиакия, или хора с отрицателен тест за tTg или EMA антитела. Дефицитът на IgA при пациент може да е показателен за други заболявания, които могат да причинят атрофия на вилуса, като лямблиоза, свръхрастеж на бактерии в тънките черва (SIBO) или общ променлив имунодефицит (CVID).
Въпреки че е много рядко, възможно е някой с целиакия да има отрицателни резултати от теста за антитела. Ако вашите тестове са отрицателни, но продължавате да изпитвате симптоми, консултирайте се с вашия лекар и се подложите на допълнителна медицинска оценка.
Видеокапсулна ендоскопия (VCE): VCE има чувствителност от 89% и специфичност от 95% за диагностика на целиакия. Този метод на изследване е по-чувствителен при откриване на макроскопски атрофии в сравнение с обикновената горна ендоскопия (92% срещу 55%). VCE също е полезен при откриване на усложнения, свързани с целиакия.
Протеин, свързващ чревни мастни киселини (I-FABP): Когато възникне клетъчно увреждане, този цитозолен протеин се освобождава в системното кръвообращение на кръвта и може да показва непреднамерен прием на глутен.
Рентгенология: Някои радиологични находки могат да показват наличието на цьолиакия, напр. разширяване на тънките черва, удебеляване на стените, съдови промени и други.
Предизвикателството с глутен
Ако в момента сте на диета без глутен, вашият лекар може да препоръча провокация с глутен, за да позволите на антителата да се изградят в кръвта ви преди тестването. NASPGHAN препоръчва да се консумират приблизително 2 порции глутен, еквивалентни на 2 филийки пшеничен хляб, дневно в продължение на 6-8 седмици преди тестването. Центърът за целиакия към Чикагския университет препоръчва да се яде глутен всеки ден, в количество, еквивалентно на поне 1 филия хляб, в продължение на поне 2 до 3 седмици преди подлагането на биопсия. Моля, консултирайте се с вашия гастроентеролог относно вашето предизвикателство с глутен.
Провокацията с глутен трябва да се наблюдава само от лекар, обучен за цьолиакия, който може незабавно да ви насочи към биопсия, ако симптомите ви са тежки. Не се препоръчва прием на глутен преди 5-годишна възраст или по време на пубертета. Никога не предприемайте предизвикателство с глутен, когато сте бременна.
Генетично изследване
Хората с цьолиакия носят един или и двата HLA DQ2 и DQ8 гена, но също и до 25-30% от общото население. Носителството на HLA DQ2 и/или DQ8 не е диагноза целиакия, нито означава, че някога ще развиете целиакия. Въпреки това, ако носите HLA DQ2 и/или DQ8, рискът от развитие на цьолиакия е 3% вместо общия популационен риск от 1%.
Тъй като цьолиакията е генетична, това означава, че се предава в семейства. Членовете на семейството от първа степен (родители, братя и сестри, деца), които имат същия генотип като члена на семейството с цьолиакия, имат до 40% риск от развитие на цьолиакия. Общият риск от развитие на целиакия, когато генотипът е неизвестен, е 7% до 20%.
Отрицателният генен тест изключва възможността за по-късно развитие на целиакия, така че това може да бъде ценна информация за членовете на семейството от първа степен. Препоръчваме извършването на генетичен тест за целиакия при членове на семейството, особено деца, за да се предотвратят бъдещи ненужни изследвания. Препоръчваме на всеки 3-5 години да се прави скрининг на роднини от първа линия с положителен ген.
Кой трябва да се подложи на HLA тест за целиакия?
Тези на безглутенова диета – кръвният тест за антитела срещу целиакия не е точен
когато диагнозата целиакия не е ясна
двусмислени резултати от теста за антитела (особено при деца под 3-годишна възраст)
двусмислени резултати от чревна биопсия
несъответствие между резултатите от антитялото и биопсията
членове на семейството на хора с цьолиакия, за да оценят риска
отрицателен резултат гарантира 99% вероятност, че членът на семейството НЯМА да развие целиакия
положителен резултат показва, че членът на семейството трябва да проследява тестване за антитела за целиакия на всеки 2-3 години или незабавно, ако се появят симптоми
Как да се тествам?
Вашият лекар трябва да може да назначи генетично изследване. Генетичното изследване може да се направи чрез кръвен тест, тест за слюнка или тампон от бузите.
Генетичното изследване е скъпо, като цената му е стотици долари, но може да бъде покрита от някои застрахователни планове. Членовете на семейството от първа степен, които не са сигурни относно разходите, трябва да преценят това спрямо времето и разходите за преминаване през целия живот на серологично изследване.
Бележки под линия
- Leffler D, Dennis M, Hyett B, Kelly E, Schuppan D, Kelly C. Етиологии и предиктори на диагнозата при неповлияваща се целиакия. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 г.; 5(4): 445-450.
- Seehusen, DA (2017). Сравнителна точност на диагностичните тестове за цьолиакия. Американски семеен лекар , 95 (11), 726–728. https://www.aafp.org/afp/2017/0601/p726.html
- Резюме на клинициста: Диагностика на цьолиакия: Текущо състояние на доказателствата. Последно прегледано съдържание декември 2019 г. Програма за ефективно здравеопазване, Агенция за изследвания и качество в здравеопазването, Роквил, MD. https://effectivehealthcare.ahrq.gov/products/celiac-disease/clinicia
Диагноза
Единственият начин да се потвърди диагнозата цьолиакия е да се направи чревна биопсия. Патологът ще присвои модифициран тип Марш на резултатите от биопсията. Тип 3 показва симптоматична целиакия. Типове 1 и 2 обаче могат също да показват целиакия.
Защо чревна биопсия?
Чревната (дуоденална) биопсия се счита за „златен стандарт“ за диагностициране, защото ще ви каже (1) дали имате цьолиакия, (2) дали симптомите ви се подобряват при диета без глутен поради плацебо ефект (чувствате по-добре, защото смятате, че трябва) или (3) ако имате различно стомашно-чревно разстройство или чувствителност, което реагира на промяна в диетата ви.
Ако резултатите от тестовете за антитяло или генетичен скрининг са положителни, Вашият лекар може да предложи ендоскопска биопсия на тънките Ви черва. Ендоскопията е процедура, която позволява на вашия лекар да види какво се случва във вашия стомашно-чревен тракт. Обхватът се вкарва през устата и надолу по хранопровода, стомаха и тънките черва, което дава на лекаря ясен изглед и възможност за вземане на проба от тъканта.
Обикновено това е амбулаторна процедура. Проби от лигавицата на тънките черва ще бъдат изследвани под микроскоп, за да се търсят увреждания и възпаления, дължащи се на целиакия. Препоръчително е лекарят да вземе най-малко 4-6 дуоденални проби от втората част на дванадесетопръстника и луковицата на дванадесетопръстника, за да се получи точна диагноза.
Какво показва чревната биопсия?
- Плътност на интраепителни лимфоцити (IEL), които са бели кръвни клетки, намиращи се в имунната система. Повече от 25 IEL на 100 епителни клетки е значимо. Епителните клетки покриват червата и действат като бариера между вътрешната и външната част на тялото ви.
- Хиперплазия на криптите с намалено съотношение на власинки/крипти. Криптите са вдлъбнатини между вилите, които са малки подобни на пръсти издатини, които покриват тънките черва и насърчават усвояването на хранителни вещества. Хиперплазията на криптата е, когато браздите са удължени в сравнение с нормалната чревна лигавица, която има къси крипти.
- Притъпени или атрофични вили. Това е свиване и сплескване на вилите поради многократно излагане на глутен.
- Мононуклеарна клетъчна инфилтрация в lamina propria. Lamina propria е тънък слой от рехава съединителна тъкан, която заедно с епитела образува лигавицата, която спира патогените от навлизане в тялото.
- Епителни промени, включително структурни аномалии в епителните клетки.
Самата ендоскопия може да покаже изкривяване и/или сплескване на дудоденалните гънки, пукнатини над гънките и мозаечен модел на лигавицата на гънките.
Модифицирана класификация на Марш за хистологични находки при цьолиакия
Световната гастроентерологична организация препоръчва на патолозите да използват модифицирана класификация на Марш за интерпретация. Д-р Майкъл Марш въведе класификационната система през 1992 г., за да опише етапите на увреждане в тънките черва, както се вижда под микроскоп, известни също като хистологични промени. Първоначално типовете на Марш варират от 0 до 4, като тип 3 показва целиакия. Оттогава е опростен, за да позволи по-голяма степен на последователност и възпроизводимост между патолозите.
| ТИП БЛАТО | IEL / 100 ЕНТЕРОЦИТИ – ЙЕЮНУМ* | IEL / 100 ЕНТЕРОЦИТИ – ДУОДЕНУМ* | ХИПЕРПЛАЗИЯ НА КРИПТАТА | ВИЛИ |
|---|---|---|---|---|
| 0 | <40 | <30 | нормално | нормално |
| 1 | >40 | >30 | нормално | нормално |
| 2 | >40 | >30 | Повишена | нормално |
| 3а | >40 | >30 | Повишена | Лека атрофия |
| 3б | >40 | >30 | Повишена | Изразена атрофия |
| 3в | >40 | >30 | Повишена | Пълна атрофия |
Какво да очаквате по време на ендоскопия
Тази процедура отнема малко по-малко от тридесет минути, а за възрастни се използват успокоителни и локални анестетици. Децата обикновено се поставят под обща анестезия. По време на биопсията гастроентерологът ще вкара малка тръба с камера през устата на пациента и в храносмилателния тракт до тънките черва.2
Веднъж там, лекарят ще прегледа дванадесетопръстника (входа на тънките черва) и ще вземе множество тъканни проби поради „неравномерния“ характер на атрофията на вилозите. След това тъканните проби ще бъдат изследвани от патолог под микроскоп и ще бъдат класифицирани по Марш .
Тъй като в лигавицата на червата няма нервни окончания, процедурата не е болезнена – въпреки че някои пациенти може да изпитат болки в гърлото.
Пациентите, които не могат или не желаят да понасят ендоскопия, могат да получат възможност да се подложат на ендоскопия с видеокапсула или „хапче“, при която се поглъща капсула с размер на голямо витаминно хапче и се правят хиляди снимки на тънките черва. Въпреки това, няма убедителни доказателства, че това може да замени традиционната ендоскопия и биопсия.
За лица с дерматит херпетиформис (DH)
Кожна биопсия е достатъчна за диагностициране както на DH, така и на целиакия.
Тази биопсия включва събиране на малко парче кожа близо до обрива и тестването му за IgA антитяло. Не е необходимо извършването на ендоскопска биопсия за установяване на диагнозата целиакия при пациент с ДХ; кожната биопсия е окончателна.
За деца
При деца със симптоми и признаци на малабсорбция, много висок титър на tTG-IgA (>10 пъти над горната граница на нормата) и положителна EMA (антиендомизиална) във втора кръвна проба, някои лекари може да препоръчат избягване на ендоскопска биопсия и директно започване диета без глутен.
Други може да препоръчат генетично изследване за допълнително потвърждение. Разрешаването на симптомите по време на диета без глутен може да се използва за потвърждаване на диагнозата.
Бележки под линия
- Bañares, FF, Mariné, M., Rosinach, M., Carrasco, A., & Esteve, M. (2014). Целиакия тип 1 на Марш: Диагностика и отговор. Цьолиакия и чувствителност към глутен без целиакия, 289-302. doi:10.3926/oms.214
- Цьолиакия. (2014, 3 декември). Посетен на 26 юни 2018 г. ( http://surgpathcriteria.stanford.edu/gi/celiac-disease/ )
